STIM1 mutation associated with a syndrome of immunodeficiency and autoimmunity.

Picard, Capucine; McCarl, Christie-Ann; Papolos, Alexander; Khalil, Sara; Lüthy, Kevin; Hivroz, Claire; LeDeist, Francoise; Rieux-Laucat, Frédéric; Rechavi, Gideon; Rao, Anjana; Fischer, Alain; Feske, Stefan

Picard, Capucine; McCarl, Christie-Ann; Papolos, Alexander; Khalil, Sara; Lüthy, Kevin; Hivroz, Claire; LeDeist, Francoise; Rieux-Laucat, Frédéric; Rechavi, Gideon; Rao, Anjana; Fischer, Alain; Feske, Stefan.

Afiliación

Picard C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris.

N Engl J Med ; 360(19): 1971-80, 2009 May 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19420366

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Autoinmune/genética; Codón sin Sentido; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Púrpura Trombocitopénica Idiopática/genética; Enfermedades Autoinmunes/genética; Enfermedades Autoinmunes/metabolismo; Calcio/metabolismo; Canales de Calcio/genética; Canales de Calcio/metabolismo; Niño; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/metabolismo; Lactante; Masculino; Linaje; ARN Mensajero/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Hermanos; Molécula de Interacción Estromal 1; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Púrpura Trombocitopénica Idiopática / Codón sin Sentido / Síndromes de Inmunodeficiencia / Anemia Hemolítica Autoinmune / Proteínas de la Membrana / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2009 Tipo del documento: Article

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