Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population.

Gorzelany, Kerstin; Dursun, Ali; Coskun, Turgay; Kalkanoglu-Sivri, Serap H; Gökçay, Gülden Fatma; Demirkol, Mübeccel; Feyen, Oliver; Wendel, Udo

Gorzelany, Kerstin; Dursun, Ali; Coskun, Turgay; Kalkanoglu-Sivri, Serap H; Gökçay, Gülden Fatma; Demirkol, Mübeccel; Feyen, Oliver; Wendel, Udo.

Afiliación

Gorzelany K; Department of General Pediatrics, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.

Turk J Pediatr ; 51(2): 97-102, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19480318

Asunto(s)

3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida)/genética; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/genética; Biología Molecular; Mutación; Codón sin Sentido; Estudios de Cohortes; Consanguinidad; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Mutación Missense; Mutación Puntual; Turquía

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: 3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida) / Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce / Biología Molecular / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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