The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the SHH gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis.

Roessler, Erich; El-Jaick, Kenia B; Dubourg, Christèle; Vélez, Jorge I; Solomon, Benjamin D; Pineda-Alvarez, Daniel E; Lacbawan, Felicitas; Zhou, Nan; Ouspenskaia, Maia; Paulussen, Aimée; Smeets, Hubert J; Hehr, Ute; Bendavid, Claude; Bale, Sherri; Odent, Sylvie; David, Véronique; Muenke, Maximilian

Roessler, Erich; El-Jaick, Kenia B; Dubourg, Christèle; Vélez, Jorge I; Solomon, Benjamin D; Pineda-Alvarez, Daniel E; Lacbawan, Felicitas; Zhou, Nan; Ouspenskaia, Maia; Paulussen, Aimée; Smeets, Hubert J; Hehr, Ute; Bendavid, Claude; Bale, Sherri; Odent, Sylvie; David, Véronique; Muenke, Maximilian.

Afiliación

Roessler E; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Hum Mutat ; 30(10): E921-35, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19603532

Asunto(s)

Proteínas Hedgehog/genética; Holoprosencefalia/genética; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Proteínas Hedgehog/biosíntesis; Proteínas Hedgehog/química; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Ligandos; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Holoprosencefalia / Proteínas Hedgehog / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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