X-linked congenital adrenal hypoplasia with hypogonadotropic hypogonadism caused by an inversion disrupting a conserved noncoding element upstream of the NR0B1 (DAX1) gene.

Skinningsrud, Beate; Husebye, Eystein S; Gilfillan, Gregor D; Frengen, Eirik; Erichsen, Aage; Gervin, Kristina; Ormerod, Eli; Egeland, Thore; Undlien, Dag E

Skinningsrud, Beate; Husebye, Eystein S; Gilfillan, Gregor D; Frengen, Eirik; Erichsen, Aage; Gervin, Kristina; Ormerod, Eli; Egeland, Thore; Undlien, Dag E.

Afiliación

Skinningsrud B; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Ullevål, N-0407 Oslo, Norway. beate.skinningsrud@medisin.uio.no

J Clin Endocrinol Metab ; 94(10): 4086-93, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19773398

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Inversión Cromosómica; Proteínas de Unión al ADN/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Ligamiento Genético; Hipogonadismo/genética; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Corteza Suprarrenal/embriología; Adulto; Niño; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; Femenino; Humanos; Inmunohistoquímica; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Testículo/embriología; Transcripción Genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Receptores de Ácido Retinoico / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Proteínas de Unión al ADN / Hipogonadismo / Inversión Cromosómica / Ligamiento Genético Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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