Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11.

zur Stadt, Udo; Rohr, Jan; Seifert, Wenke; Koch, Florian; Grieve, Samantha; Pagel, Julia; Strauss, Julia; Kasper, Brigitte; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Maul-Pavicic, Andrea; Beutel, Karin; Janka, Gritta; Griffiths, Gillian; Ehl, Stephan; Hennies, Hans Christian

zur Stadt, Udo; Rohr, Jan; Seifert, Wenke; Koch, Florian; Grieve, Samantha; Pagel, Julia; Strauss, Julia; Kasper, Brigitte; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Maul-Pavicic, Andrea; Beutel, Karin; Janka, Gritta; Griffiths, Gillian; Ehl, Stephan; Hennies, Hans Christian.

Afiliación

zur Stadt U; Research Institute Children's Cancer Center, 20251 Hamburg, Germany. zurstadt@kinderkrebs-forschung.de

Am J Hum Genet ; 85(4): 482-92, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19804848

Asunto(s)

Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética; Proteínas Munc18/genética; Proteínas Qa-SNARE/genética; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 19; Exocitosis; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/patología; Masculino; Proteínas Munc18/metabolismo; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteínas Qa-SNARE/metabolismo; Proteínas SNARE/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Linfohistiocitosis Hemofagocítica / Proteínas Qa-SNARE / Proteínas Munc18 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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