Disease-causing mutations within the lysosomal integral membrane protein type 2 (LIMP-2) reveal the nature of binding to its ligand beta-glucocerebrosidase.

Blanz, Judith; Groth, Johann; Zachos, Christina; Wehling, Christina; Saftig, Paul; Schwake, Michael

Blanz, Judith; Groth, Johann; Zachos, Christina; Wehling, Christina; Saftig, Paul; Schwake, Michael.

Afiliación

Blanz J; Institut für Biochemie, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, Olshausenstrasse 40, D-24098 Kiel, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(4): 563-72, 2010 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19933215

Asunto(s)

Antígenos CD36/metabolismo; Glucosilceramidasa/genética; Glucosilceramidasa/metabolismo; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/metabolismo; Mutación; Epilepsias Mioclónicas Progresivas/genética; Receptores Depuradores/metabolismo; Animales; Antígenos CD36/química; Antígenos CD36/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Humanos; Ligandos; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/química; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Ratones; Ratones Noqueados; Epilepsias Mioclónicas Progresivas/metabolismo; Unión Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores Depuradores/química; Receptores Depuradores/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos CD36 / Epilepsias Mioclónicas Progresivas / Proteínas de Membrana de los Lisosomas / Receptores Depuradores / Glucosilceramidasa / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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