Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies.

Lommel, M; Cirak, S; Willer, T; Hermann, R; Uyanik, G; van Bokhoven, H; Körner, C; Voit, T; Baric, I; Hehr, U; Strahl, S

Lommel, M; Cirak, S; Willer, T; Hermann, R; Uyanik, G; van Bokhoven, H; Körner, C; Voit, T; Baric, I; Hehr, U; Strahl, S.

Afiliación

Lommel M; Heidelberg Institute for Plant Sciences, Dept. V Cell Chemistry, University of Heidelberg, Germany.

Neurology ; 74(2): 157-64, 2010 Jan 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20065251

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Manosiltransferasas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/enzimología; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Mutación/genética; Animales; Células Cultivadas; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Regulación hacia Abajo/genética; Distroglicanos/metabolismo; Fibroblastos; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica/genética; Marcadores Genéticos/genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Masculino; Manosiltransferasas/metabolismo; Ratones; Distrofia Muscular de Cinturas/fisiopatología; Fenotipo; Sitios de Empalme de ARN/genética; Conejos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Distrofia Muscular de Cinturas / Manosiltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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