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Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program.
Labrousse, Paul; Chien, Yin-Hsiu; Pomponio, Robert J; Keutzer, Joan; Lee, Ni-Chung; Akmaev, Viatcheslav R; Scholl, Thomas; Hwu, Wuh-Liang.
Afiliación
  • Labrousse P; Genzyme Corporation, Cambridge, USA.
Mol Genet Metab ; 99(4): 379-83, 2010 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20080426
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Tamizaje Neonatal / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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