Mild clinical phenotype and subtle radiographic findings in an infant with cartilage-hair hypoplasia.

Türkkani-Asal, Gülten; Alanay, Yasemin; Turul-Ozgür, Tuba; Zenker, Martin; Thiel, Christian; Rauch, Anita; Unal, Sule; Gürgey, Aytemiz; Tezcan, Ilhan

Türkkani-Asal, Gülten; Alanay, Yasemin; Turul-Ozgür, Tuba; Zenker, Martin; Thiel, Christian; Rauch, Anita; Unal, Sule; Gürgey, Aytemiz; Tezcan, Ilhan.

Afiliación

Türkkani-Asal G; Division of Immunology, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.

Turk J Pediatr ; 51(5): 493-6, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20112607

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Cabello/anomalías; Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/inmunología; Cartílago/anomalías; Cartílago/diagnóstico por imagen; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Lactante; Masculino; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/inmunología; Otitis Media/etiología; Fenotipo; Radiografía; Recurrencia

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalías Múltiples / Cabello / Síndromes de Inmunodeficiencia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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