Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome.

Pingault, Véronique; Ente, Dorothée; Dastot-Le Moal, Florence; Goossens, Michel; Marlin, Sandrine; Bondurand, Nadège

Pingault, Véronique; Ente, Dorothée; Dastot-Le Moal, Florence; Goossens, Michel; Marlin, Sandrine; Bondurand, Nadège.

Afiliación

Pingault V; INSERM Unité U955, Département de Génétique, Laboratoire de Biochimie et Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France. veronique.pingault@inserm.fr

Hum Mutat ; 31(4): 391-406, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20127975

Asunto(s)

Mutación/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Humanos; Factores de Transcripción/genética; Síndrome de Waardenburg/clasificación; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico; Síndrome de Waardenburg/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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