A novel mutation in the SCO2 gene in a neonate with early-onset cardioencephalomyopathy.

Joost, Kairit; Rodenburg, Richard; Piirsoo, Andres; van den Heuvel, Bert; Zordania, Riina; Ounap, Katrin

Joost, Kairit; Rodenburg, Richard; Piirsoo, Andres; van den Heuvel, Bert; Zordania, Riina; Ounap, Katrin.

Afiliación

Joost K; Tallinn Children's Hospital, Tallinn, Estonia.

Pediatr Neurol ; 42(3): 227-30, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20159436

Asunto(s)

Daño Encefálico Crónico/complicaciones; Daño Encefálico Crónico/genética; Cardiomiopatías/complicaciones; Cardiomiopatías/genética; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación Puntual/genética; Factores de Edad; Análisis Mutacional de ADN; Insuficiencia de Crecimiento/diagnóstico; Insuficiencia de Crecimiento/etiología; Humanos; Inmunohistoquímica; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Chaperonas Moleculares; Mutagénesis Insercional/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Daño Encefálico Crónico / Proteínas Portadoras / Mutación Puntual / Proteínas Mitocondriales / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estonia

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