Long-term outcome of patients with argininosuccinate lyase deficiency diagnosed by newborn screening in Austria.

Mercimek-Mahmutoglu, S; Moeslinger, D; Häberle, J; Engel, K; Herle, M; Strobl, M W; Scheibenreiter, S; Muehl, A; Stöckler-Ipsiroglu, S

Mercimek-Mahmutoglu, S; Moeslinger, D; Häberle, J; Engel, K; Herle, M; Strobl, M W; Scheibenreiter, S; Muehl, A; Stöckler-Ipsiroglu, S.

Afiliación

Mercimek-Mahmutoglu S; Department of Pediatrics, Division of Biochemical Diseases, British Columbia University, Vancouver, BC, Canada.

Mol Genet Metab ; 100(1): 24-8, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20236848

Asunto(s)

Aciduria Argininosuccínica/diagnóstico; Aciduria Argininosuccínica/genética; Adolescente; Adulto; Arginina/sangre; Arginina/uso terapéutico; Austria; Niño; Preescolar; Citrulina/sangre; Electroencefalografía; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Tamizaje Neonatal; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aciduria Argininosuccínica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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