X-chromosome duplications in males with mental retardation: pathogenic or benign variants?

Gijsbers, A C J; den Hollander, N S; Helderman-van de Enden, A T J M; Schuurs-Hoeijmakers, J H M; Vijfhuizen, L; Bijlsma, E K; van Haeringen, A; Hansson, K B M; Bakker, E; Breuning, M H; Ruivenkamp, C A L

Gijsbers, A C J; den Hollander, N S; Helderman-van de Enden, A T J M; Schuurs-Hoeijmakers, J H M; Vijfhuizen, L; Bijlsma, E K; van Haeringen, A; Hansson, K B M; Bakker, E; Breuning, M H; Ruivenkamp, C A L.

Afiliación

Gijsbers AC; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center (LUMC), Einthovenweg 20, Leiden, The Netherlands. a.c.j.gijsbers@lumc.nl

Clin Genet ; 79(1): 71-8, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20486941

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos X; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X; Inactivación del Cromosoma X/genética; Southern Blotting; Dosificación de Gen; Humanos; Cariotipificación; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/fisiopatología; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos X / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Inactivación del Cromosoma X / Duplicación Cromosómica Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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