Disease-associated mutations in TUBA1A result in a spectrum of defects in the tubulin folding and heterodimer assembly pathway.

Tian, Guoling; Jaglin, Xavier H; Keays, David A; Francis, Fiona; Chelly, Jamel; Cowan, Nicholas J

Tian, Guoling; Jaglin, Xavier H; Keays, David A; Francis, Fiona; Chelly, Jamel; Cowan, Nicholas J.

Afiliación

Tian G; Department of Biochemistry, NYU Langone Medical Center, New York, NY 10016, USA.

Hum Mol Genet ; 19(18): 3599-613, 2010 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20603323

Asunto(s)

Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Mutación Missense; Tubulina (Proteína)/química; Tubulina (Proteína)/genética; Animales; Células COS; Línea Celular; Chlorocebus aethiops; Dimerización; Humanos; Malformaciones del Desarrollo Cortical/metabolismo; Ratones; Conformación Molecular; Mutación; Pliegue de Proteína; Estabilidad Proteica; Tubulina (Proteína)/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) / Mutación Missense / Malformaciones del Desarrollo Cortical Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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