Systematic survey of variants in TBX1 in non-syndromic tetralogy of Fallot identifies a novel 57 base pair deletion that reduces transcriptional activity but finds no evidence for association with common variants.

Griffin, Helen R; Töpf, Ana; Glen, Elise; Zweier, Christiane; Stuart, A Graham; Parsons, Jonathan; Peart, Ian; Deanfield, John; O'Sullivan, John; Rauch, Anita; Scambler, Peter; Burn, John; Cordell, Heather J; Keavney, Bernard; Goodship, Judith A

Griffin, Helen R; Töpf, Ana; Glen, Elise; Zweier, Christiane; Stuart, A Graham; Parsons, Jonathan; Peart, Ian; Deanfield, John; O'Sullivan, John; Rauch, Anita; Scambler, Peter; Burn, John; Cordell, Heather J; Keavney, Bernard; Goodship, Judith A.

Afiliación

Griffin HR; Institute of Human Genetics, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.

Heart ; 96(20): 1651-5, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20937753

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Proteínas de Dominio T Box/genética; Tetralogía de Fallot/genética; Emparejamiento Base/genética; Estudios de Casos y Controles; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteínas de Dominio T Box/metabolismo; Tetralogía de Fallot/metabolismo; Activación Transcripcional

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetralogía de Fallot / Deleción Cromosómica / Proteínas de Dominio T Box Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Heart Asunto de la revista: CARDIOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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