Two novel WTX mutations underscore the unpredictability of male survival in osteopathia striata with cranial sclerosis.

Perdu, B; Lakeman, P; Mortier, G; Koenig, R; Lachmeijer, A M A; Van Hul, W

Perdu, B; Lakeman, P; Mortier, G; Koenig, R; Lachmeijer, A M A; Van Hul, W.

Afiliación

Perdu B; Department of Medical Genetics, University Hospital of Antwerp, University of Antwerp, Edegem, Belgium.

Clin Genet ; 80(4): 383-8, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20950377

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Mutación; Osteosclerosis/genética; Osteosclerosis/mortalidad; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Alelos; Empalme Alternativo; Femenino; Orden Génico; Genotipo; Humanos; Masculino; Osteosclerosis/diagnóstico; Fenotipo; Embarazo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteosclerosis / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google