Diagnosis of glutaric aciduria type 1 by measuring 3-hydroxyglutaric acid in dried urine spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry.

Al-Dirbashi, Osama Y; Kölker, Stefan; Ng, Dione; Fisher, Lawrence; Rupar, Tony; Lepage, Nathalie; Rashed, Mohamed S; Santa, Tomofumi; Goodman, Stephen I; Geraghty, Michael T; Zschocke, Johannes; Christensen, Ernst; Hoffmann, Georg F; Chakraborty, Pranesh

Al-Dirbashi, Osama Y; Kölker, Stefan; Ng, Dione; Fisher, Lawrence; Rupar, Tony; Lepage, Nathalie; Rashed, Mohamed S; Santa, Tomofumi; Goodman, Stephen I; Geraghty, Michael T; Zschocke, Johannes; Christensen, Ernst; Hoffmann, Georg F; Chakraborty, Pranesh.

Afiliación

Al-Dirbashi OY; Newborn Screening Ontario, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada.

J Inherit Metab Dis ; 34(1): 173-80, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20978942

Asunto(s)

Glutaratos/orina; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos; Urinálisis/métodos; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/orina; Encefalopatías Metabólicas/diagnóstico; Encefalopatías Metabólicas/orina; Cromatografía Liquida/métodos; Desecación; Glutaratos/análisis; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/orina; Humanos; Recién Nacido; Tamizaje Neonatal/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Urinálisis / Espectrometría de Masas en Tándem / Glutaratos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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