Familial pycnodysostosis: identification of a novel mutation in the CTSK gene (cathepsin K).

Toral-López, Jaime; Gonzalez-Huerta, Luz Maria; Sosa, Blanca; Orozco, Sócrates; González, Hugo Peláez; Cuevas-Covarrubias, Sergio A

Toral-López, Jaime; Gonzalez-Huerta, Luz Maria; Sosa, Blanca; Orozco, Sócrates; González, Hugo Peláez; Cuevas-Covarrubias, Sergio A.

Afiliación

Toral-López J; Departamento de Genética, Centro Médico ISSEMYM, Ecatepec, Edo. Mex., Servicio de Genética, Hospital General de México, México DF, Mexico.

J Investig Med ; 59(2): 277-80, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21099701

Asunto(s)

Catepsina K/genética; Mutación/genética; Picnodisostosis/genética; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Picnodisostosis/diagnóstico por imagen; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catepsina K / Picnodisostosis / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Investig Med Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: México

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