Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease.

Szperl, Agata M; Golachowska, Magdalena R; Bruinenberg, Marcel; Prekeris, Rytis; Thunnissen, Andy-Mark W H; Karrenbeld, Arend; Dijkstra, Gerard; Hoekstra, Dick; Mercer, David; Ksiazyk, Janusz; Wijmenga, Cisca; Wapenaar, Martin C; Rings, Edmond H H M; van IJzendoorn, Sven C D

Szperl, Agata M; Golachowska, Magdalena R; Bruinenberg, Marcel; Prekeris, Rytis; Thunnissen, Andy-Mark W H; Karrenbeld, Arend; Dijkstra, Gerard; Hoekstra, Dick; Mercer, David; Ksiazyk, Janusz; Wijmenga, Cisca; Wapenaar, Martin C; Rings, Edmond H H M; van IJzendoorn, Sven C D.

Afiliación

Szperl AM; Department of Genetics, University Medical Center Groningen, The Netherlands.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 52(3): 307-13, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21206382

Asunto(s)

Endosomas/metabolismo; Enterocitos/metabolismo; Síndromes de Malabsorción/genética; Mucolipidosis/genética; Mutación; Miosina Tipo V/genética; Alelos; Niño; Preescolar; Citoplasma/metabolismo; ADN; Femenino; Genoma; Heterocigoto; Humanos; Cuerpos de Inclusión/genética; Cuerpos de Inclusión/metabolismo; Lactante; Síndromes de Malabsorción/metabolismo; Masculino; Microvellosidades/genética; Microvellosidades/metabolismo; Microvellosidades/patología; Mucolipidosis/metabolismo; Miosina Tipo V/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Endosomas / Enterocitos / Miosina Tipo V / Síndromes de Malabsorción / Mucolipidosis / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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