The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications.

van Bon, Bregje W M; Balciuniene, Jorune; Fruhman, Gary; Nagamani, Sandesh Chakravarthy Sreenath; Broome, Diane L; Cameron, Elizabeth; Martinet, Danielle; Roulet, Eliane; Jacquemont, Sebastien; Beckmann, Jacques S; Irons, Mira; Potocki, Lorraine; Lee, Brendan; Cheung, Sau Wai; Patel, Ankita; Bellini, Melissa; Selicorni, Angelo; Ciccone, Roberto; Silengo, Margherita; Vetro, Annalisa; Knoers, Nine V; de Leeuw, Nicole; Pfundt, Rolph; Wolf, Barry; Jira, Petr; Aradhya, Swaroop; Stankiewicz, Pawel; Brunner, Han G; Zuffardi, Orsetta; Selleck, Scott B; Lupski, James R; de Vries, Bert B A

van Bon, Bregje W M; Balciuniene, Jorune; Fruhman, Gary; Nagamani, Sandesh Chakravarthy Sreenath; Broome, Diane L; Cameron, Elizabeth; Martinet, Danielle; Roulet, Eliane; Jacquemont, Sebastien; Beckmann, Jacques S; Irons, Mira; Potocki, Lorraine; Lee, Brendan; Cheung, Sau Wai; Patel, Ankita; Bellini, Melissa; Selicorni, Angelo; Ciccone, Roberto; Silengo, Margherita; Vetro, Annalisa; Knoers, Nine V; de Leeuw, Nicole; Pfundt, Rolph; Wolf, Barry; Jira, Petr; Aradhya, Swaroop; Stankiewicz, Pawel; Brunner, Han G; Zuffardi, Orsetta; Selleck, Scott B; Lupski, James R; de Vries, Bert B A.

Afiliación

van Bon BW; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. B.vanBon@antrg.umcn.nl

Eur J Hum Genet ; 19(4): 400-8, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21248748

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Cromosomas Humanos Par 10/genética; Duplicaciones Segmentarias en el Genoma/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Animales; Trastorno Dismórfico Corporal/genética; Trastorno Dismórfico Corporal/patología; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/genética; Niño; Deleción Cromosómica; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Humanos; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Masculino; Megalencefalia/genética; Megalencefalia/patología; Ratones; Receptor 3 Gatillante de la Citotoxidad Natural/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 10 / Duplicaciones Segmentarias en el Genoma Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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