Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein.

Clayton, Peter; Fischer, Björn; Mann, Anuska; Mansour, Sahar; Rossier, Eva; Veen, Markus; Lang, Christine; Baasanjav, Sevjidmaa; Kieslich, Moritz; Brossuleit, Katja; Gravemann, Sophia; Schnipper, Nele; Karbasyian, Mohsen; Demuth, Ilja; Zwerger, Monika; Vaya, Amparo; Utermann, Gerd; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Sperling, Karl; Hoffmann, Katrin

Clayton, Peter; Fischer, Björn; Mann, Anuska; Mansour, Sahar; Rossier, Eva; Veen, Markus; Lang, Christine; Baasanjav, Sevjidmaa; Kieslich, Moritz; Brossuleit, Katja; Gravemann, Sophia; Schnipper, Nele; Karbasyian, Mohsen; Demuth, Ilja; Zwerger, Monika; Vaya, Amparo; Utermann, Gerd; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Sperling, Karl; Hoffmann, Katrin.

Afiliación

Clayton P; UCL Institute of Child Health with Great Ormond Street Hospital for ChildrenNHS Trust, London, UK.

Nucleus ; 1(4): 354-66, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21327084

Asunto(s)

Osteocondrodisplasias/genética; Anomalía de Pelger-Huët/genética; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/genética; Animales; Línea Celular Tumoral; Fibroblastos/metabolismo; Genotipo; Células HeLa; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Ratones; Mutación Missense; Membrana Nuclear/metabolismo; Osteocondrodisplasias/patología; Oxidorreductasas/genética; Oxidorreductasas/metabolismo; Anomalía de Pelger-Huët/patología; Fenotipo; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/análisis; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/enzimología; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Receptor de Lamina B

Palabras clave

C14 sterol reductase; Greenberg dysplasia; Pelger anomaly; lamin B receptor; sterol-metabolism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalía de Pelger-Huët / Receptores Citoplasmáticos y Nucleares Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nucleus Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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