Severe mental retardation and recessive congenital methemoglobinemia in three Indian patients: compound heterozygous for NADH-cytochrome b5 reductase gene mutations.

Kedar, Prabhakar S; Warang, Prashant; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan B

Kedar, Prabhakar S; Warang, Prashant; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan B.

Afiliación

Kedar PS; National Institute of Immunohaematology, Indian Council of Medical Research, Mumbai, Maharashtra, India.

Am J Hematol ; 86(3): 327-9, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21328435

Asunto(s)

Citocromo-B(5) Reductasa/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Metahemoglobinemia/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; Femenino; Heterocigoto; Humanos; India; Masculino; Metahemoglobinemia/congénito; Metahemoglobinemia/diagnóstico; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Linaje; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Citocromo-B(5) Reductasa / Discapacidad Intelectual / Metahemoglobinemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hematol Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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