Maternal medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening.

Leydiker, K B; Neidich, J A; Lorey, F; Barr, E M; Puckett, R L; Lobo, R M; Abdenur, J E

Leydiker, K B; Neidich, J A; Lorey, F; Barr, E M; Puckett, R L; Lobo, R M; Abdenur, J E.

Afiliación

Leydiker KB; Division of Metabolic Disorders, CHOC Children's, 455 S. Main St., Orange, CA 92868, USA.

Mol Genet Metab ; 103(1): 92-5, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21354840

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo Lipídico; Tamizaje Neonatal; Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa/genética; Carnitina/sangre; Carnitina/orina; Femenino; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/dietoterapia; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Mutación/genética; Fenotipo; Espectrometría de Masas en Tándem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google