Intellectual disability without epilepsy associated with STXBP1 disruption.

Hamdan, Fadi F; Gauthier, Julie; Dobrzeniecka, Sylvia; Lortie, Anne; Mottron, Laurent; Vanasse, Michel; D'Anjou, Guy; Lacaille, Jean Claude; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L

Hamdan, Fadi F; Gauthier, Julie; Dobrzeniecka, Sylvia; Lortie, Anne; Mottron, Laurent; Vanasse, Michel; D'Anjou, Guy; Lacaille, Jean Claude; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L.

Afiliación

Hamdan FF; The Centre of Excellence in Neuromics of Université de Montréal and Synapse to Disease (S2D) group, Montréal, Quebec, Canada.

Eur J Hum Genet ; 19(5): 607-9, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21364700

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Munc18/genética; Adulto; Epilepsia/complicaciones; Epilepsia/genética; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Masculino; Mutación; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Munc18 / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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