Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans.

Shaheen, Ranad; Al-Owain, Mohammed; Faqeih, Eissa; Al-Hashmi, Nadia; Awaji, Ali; Al-Zayed, Zayed; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Al-Owain, Mohammed; Faqeih, Eissa; Al-Hashmi, Nadia; Awaji, Ali; Al-Zayed, Zayed; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Med Genet A ; 155A(6): 1448-52, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21567934

Asunto(s)

Artrogriposis/genética; Artrogriposis/patología; Osteogénesis Imperfecta/genética; Osteogénesis Imperfecta/patología; Proteínas de Unión a Tacrolimus/genética; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Componentes del Gen; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/genética; Arabia Saudita; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Artrogriposis / Proteínas de Unión a Tacrolimus Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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