New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein.

Hubeau, Marjorie; Ngadjeua, Flora; Puel, Anne; Israel, Laura; Feinberg, Jacqueline; Chrabieh, Maya; Belani, Kiran; Bodemer, Christine; Fabre, Isabelle; Plebani, Alessandro; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Picard, Capucine; Fischer, Alain; Israel, Alain; Abel, Laurent; Veron, Michel; Casanova, Jean-Laurent; Agou, Fabrice; Bustamante, Jacinta

Hubeau, Marjorie; Ngadjeua, Flora; Puel, Anne; Israel, Laura; Feinberg, Jacqueline; Chrabieh, Maya; Belani, Kiran; Bodemer, Christine; Fabre, Isabelle; Plebani, Alessandro; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Picard, Capucine; Fischer, Alain; Israel, Alain; Abel, Laurent; Veron, Michel; Casanova, Jean-Laurent; Agou, Fabrice; Bustamante, Jacinta.

Afiliación

Hubeau M; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Inserm, U980, Paris, France.

Blood ; 118(4): 926-35, 2011 Jul 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21622647

Asunto(s)

Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética; Quinasa I-kappa B/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Ubiquitina/metabolismo; Western Blotting; Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/metabolismo; Activación Enzimática/genética; Femenino; Humanos; Quinasa I-kappa B/metabolismo; Síndromes de Inmunodeficiencia/metabolismo; Masculino; Mutación Missense; FN-kappa B/metabolismo; Linaje; Unión Proteica; Pliegue de Proteína; Transducción de Señal/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ubiquitina / Quinasa I-kappa B / Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1 / Síndromes de Inmunodeficiencia Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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