Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J.

Lenk, Guy M; Ferguson, Cole J; Chow, Clement Y; Jin, Natsuko; Jones, Julie M; Grant, Adrienne E; Zolov, Sergey N; Winters, Jesse J; Giger, Roman J; Dowling, James J; Weisman, Lois S; Meisler, Miriam H

Lenk, Guy M; Ferguson, Cole J; Chow, Clement Y; Jin, Natsuko; Jones, Julie M; Grant, Adrienne E; Zolov, Sergey N; Winters, Jesse J; Giger, Roman J; Dowling, James J; Weisman, Lois S; Meisler, Miriam H.

Afiliación

Lenk GM; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

PLoS Genet ; 7(6): e1002104, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21655088

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Flavoproteínas/genética; Mutación; Alelos; Animales; Autofagia/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Flavoproteínas/metabolismo; Gliosis/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Proteínas de la Membrana; Ratones; Ratones Transgénicos; Modelos Animales; Fosfoinosítido Fosfatasas; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/metabolismo; Inhibidores de Proteasoma; Transfección

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Flavoproteínas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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