SEPN1-related myopathies: clinical course in a large cohort of patients.

Scoto, M; Cirak, S; Mein, R; Feng, L; Manzur, A Y; Robb, S; Childs, A-M; Quinlivan, R M; Roper, H; Jones, D H; Longman, C; Chow, G; Pane, M; Main, M; Hanna, M G; Bushby, K; Sewry, C; Abbs, S; Mercuri, E; Muntoni, F

Scoto, M; Cirak, S; Mein, R; Feng, L; Manzur, A Y; Robb, S; Childs, A-M; Quinlivan, R M; Roper, H; Jones, D H; Longman, C; Chow, G; Pane, M; Main, M; Hanna, M G; Bushby, K; Sewry, C; Abbs, S; Mercuri, E; Muntoni, F.

Afiliación

Scoto M; The Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Institute of Child Health, London, WC1N 1EH, UK.

Neurology ; 76(24): 2073-8, 2011 Jun 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21670436

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Proteínas Musculares/genética; Enfermedades Musculares/genética; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Selenoproteínas/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Estudios Transversales; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedades Musculares/patología; Mutación; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Índice de Severidad de la Enfermedad / Selenoproteínas / Estudios de Asociación Genética / Proteínas Musculares / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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