Mutation analysis of 73 southern Chinese Wilson's disease patients: identification of 10 novel mutations and its clinical correlation.

Wang, Li-Hua; Huang, Ye-Qing; Shang, Xuan; Su, Quan-Xi; Xiong, Fu; Yu, Qing-Yun; Lin, Hui-Ping; Wei, Zhi-Sheng; Hong, Ming-Fan; Xu, Xiang-Min

Wang, Li-Hua; Huang, Ye-Qing; Shang, Xuan; Su, Quan-Xi; Xiong, Fu; Yu, Qing-Yun; Lin, Hui-Ping; Wei, Zhi-Sheng; Hong, Ming-Fan; Xu, Xiang-Min.

Afiliación

Wang LH; Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.

J Hum Genet ; 56(9): 660-5, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21796144

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Análisis Mutacional de ADN; Degeneración Hepatolenticular/genética; Degeneración Hepatolenticular/patología; Adolescente; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Preescolar; Cromatografía Líquida de Alta Presión; ATPasas Transportadoras de Cobre; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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