Novel inborn error of folate metabolism: identification by exome capture and sequencing of mutations in the MTHFD1 gene in a single proband.

Watkins, David; Schwartzentruber, Jeremy A; Ganesh, Jaya; Orange, Jordan S; Kaplan, Bernard S; Nunez, Laura Dempsey; Majewski, Jacek; Rosenblatt, David S

Watkins, David; Schwartzentruber, Jeremy A; Ganesh, Jaya; Orange, Jordan S; Kaplan, Bernard S; Nunez, Laura Dempsey; Majewski, Jacek; Rosenblatt, David S.

Afiliación

Watkins D; Department of Human Genetics, Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal General Hospital, 1650 Cedar Avenue, Room L3-319, Montreal, QC H3G 1A4, Canada. david.watkins@mcgill.ca

J Med Genet ; 48(9): 590-2, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21813566

Asunto(s)

Exoma; Ácido Fólico/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Metilenotetrahidrofolato Deshidrogenasa (NADP)/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Anemia Megaloblástica/genética; Femenino; Ácido Fólico/genética; Humanos; Hiperhomocisteinemia/genética; Lactante; Antígenos de Histocompatibilidad Menor; Mutación; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exoma / Ácido Fólico / Errores Innatos del Metabolismo / Metilenotetrahidrofolato Deshidrogenasa (NADP) Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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