A novel mutation of IDS gene in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis II by next-generation sequencing.

Wei, Xiaoming; Jin, Fan; Ye, Yinghui; Xu, Chenming; Qu, Ning; Ju, Xiangchun; Yi, Xin

Wei, Xiaoming; Jin, Fan; Ye, Yinghui; Xu, Chenming; Qu, Ning; Ju, Xiangchun; Yi, Xin.

Afiliación

Wei X; Beijing Genomics Institute at Shenzhen, Shenzhen 518083, China.

Clin Chim Acta ; 412(23-24): 2340-2, 2011 Nov 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21910981

Asunto(s)

Iduronato Sulfatasa/genética; Mucopolisacaridosis II/genética; Mutación; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Preescolar; China; Cartilla de ADN; Humanos; Masculino; Mucopolisacaridosis II/enzimología; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis II / Iduronato Sulfatasa / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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