Dystonia in mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy syndrome associated with novel recessive POLG mutations.

Hinnell, Claire; Haider, Salman; Delamont, Shane; Clough, Chris; Hadzic, Nedim; Samuel, Michael

Hinnell, Claire; Haider, Salman; Delamont, Shane; Clough, Chris; Hadzic, Nedim; Samuel, Michael.

Mov Disord ; 27(1): 162-3, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21956653

Asunto(s)

ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Distonía; Epilepsia; Mitocondrias/patología; Mutación/genética; Ataxias Espinocerebelosas; Encéfalo/patología; ADN Polimerasa gamma; Distonía/complicaciones; Distonía/genética; Distonía/patología; Epilepsia/complicaciones; Epilepsia/genética; Epilepsia/patología; Femenino; Humanos; Estudios Longitudinales; Imagen por Resonancia Magnética; Ataxias Espinocerebelosas/complicaciones; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Distonía / Epilepsia / Mitocondrias / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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