Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.

Mechtler, Thomas P; Stary, Susanne; Metz, Thomas F; De Jesús, Víctor R; Greber-Platzer, Susanne; Pollak, Arnold; Herkner, Kurt R; Streubel, Berthold; Kasper, David C

Mechtler, Thomas P; Stary, Susanne; Metz, Thomas F; De Jesús, Víctor R; Greber-Platzer, Susanne; Pollak, Arnold; Herkner, Kurt R; Streubel, Berthold; Kasper, David C.

Afiliación

Mechtler TP; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Lancet ; 379(9813): 335-41, 2012 Jan 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22133539

Asunto(s)

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Tamizaje Neonatal; Austria/epidemiología; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/genética; Femenino; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/sangre; Glucosilceramidasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Humanos; Incidencia; Recién Nacido; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/epidemiología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Masculino; Mutación; Enfermedades de Niemann-Pick/diagnóstico; Enfermedades de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterasa/sangre; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; alfa-Galactosidasa/sangre; alfa-Galactosidasa/genética; alfa-Glucosidasas/sangre; alfa-Glucosidasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Lancet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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