Congenital stationary night blindness: mutation update and clinical variability.

Lodha, Nidhi; Loucks, Catrina M; Beaulieu, Chandree; Parboosingh, Jillian S; Bech-Hansen, N Torben

Lodha, Nidhi; Loucks, Catrina M; Beaulieu, Chandree; Parboosingh, Jillian S; Bech-Hansen, N Torben.

Afiliación

Lodha N; Department of Medical Genetics, University of Calgary, and Alberta Children's Hospital Research Institute, Heritage Medical Research Building, Room No 258, Calgary, AB, Canada. nlodha@ucalgary.ca

Adv Exp Med Biol ; 723: 371-9, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22183355

Asunto(s)

Variación Genética; Mutación/genética; Miopía/genética; Miopía/fisiopatología; Ceguera Nocturna/genética; Ceguera Nocturna/fisiopatología; Canales de Calcio Tipo L/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Estudios de Cohortes; Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 4/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Eliminación de Gen; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Humanos; Masculino; Mutación Missense/genética; Miopía/congénito; Ceguera Nocturna/congénito; Proteoglicanos/genética; Receptores de Glutamato Metabotrópico/genética; Estudios Retrospectivos; Agudeza Visual/genética; ARNt Metiltransferasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Ceguera Nocturna / Mutación / Miopía Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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