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PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Heron, Sarah E; Grinton, Bronwyn E; Kivity, Sara; Afawi, Zaid; Zuberi, Sameer M; Hughes, James N; Pridmore, Clair; Hodgson, Bree L; Iona, Xenia; Sadleir, Lynette G; Pelekanos, James; Herlenius, Eric; Goldberg-Stern, Hadassa; Bassan, Haim; Haan, Eric; Korczyn, Amos D; Gardner, Alison E; Corbett, Mark A; Gécz, Jozef; Thomas, Paul Q; Mulley, John C; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Dibbens, Leanne M.
Afiliación
  • Heron SE; Epilepsy Research Program, School of Pharmacy and Medical Sciences, University of South Australia, Adelaide, Australia.
Am J Hum Genet ; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22243967
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atetosis / Convulsiones / Corea / Epilepsia Benigna Neonatal / Proteínas de la Membrana / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia
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