Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy.

Rötig, A; Cormier, V; Blanche, S; Bonnefont, J P; Ledeist, F; Romero, N; Schmitz, J; Rustin, P; Fischer, A; Saudubray, J M

Rötig, A; Cormier, V; Blanche, S; Bonnefont, J P; Ledeist, F; Romero, N; Schmitz, J; Rustin, P; Fischer, A; Saudubray, J M.

Afiliación

Rötig A; Unité de Recherces sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, Institut National de la Santé et da la Recherce Médicale (INSERM) U-12 Paris, France.

J Clin Invest ; 86(5): 1601-8, 1990 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2243133

Asunto(s)

Anemia Sideroblástica/metabolismo; ADN Mitocondrial/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/metabolismo; Mitocondrias/enzimología; Anemia Sideroblástica/genética; Anemia Sideroblástica/patología; Secuencia de Bases; Southern Blotting; Deleción Cromosómica; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/patología; Femenino; Reordenamiento Génico; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Oxidación-Reducción; Fosforilación Oxidativa; Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / ADN Mitocondrial / Anemia Sideroblástica / Mitocondrias Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1990 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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