A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf-Hirschhorn syndrome.

Hannes, Femke; Hammond, Peter; Quarrell, Oliver; Fryns, Jean-Pierre; Devriendt, Koenraad; Vermeesch, Joris R

Hannes, Femke; Hammond, Peter; Quarrell, Oliver; Fryns, Jean-Pierre; Devriendt, Koenraad; Vermeesch, Joris R.

Afiliación

Hannes F; Center for Human Genetics, KU Leuven, Belgium.

Am J Med Genet A ; 158A(5): 996-1004, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22438245

Asunto(s)

Eliminación de Secuencia; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Anomalías Múltiples/genética; Células Cultivadas; Cara/anomalías; Expresión Génica; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina/genética; Humanos; Proteínas Represoras/genética; Factores de Elongación Transcripcional/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Síndrome de Wolf-Hirschhorn Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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