A novel GJC2 mutation associated with hypomyelination and Müllerian agenesis syndrome: coincidence or a new entity?

Yalcinkaya, Cengiz; Erturk, Ozdem; Tuysuz, Beyhan; Yesil, Gozde; Verbeke, Jonathan I M L; Keyser, Britta; Stuhrmann, Manfred; Steinemann, Doris; Sistermans, Erik A; van der Knaap, Marjo S

Yalcinkaya, Cengiz; Erturk, Ozdem; Tuysuz, Beyhan; Yesil, Gozde; Verbeke, Jonathan I M L; Keyser, Britta; Stuhrmann, Manfred; Steinemann, Doris; Sistermans, Erik A; van der Knaap, Marjo S.

Afiliación

Yalcinkaya C; Istanbul University, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Neurology, Division of Child Neurology, Istanbul, Turkey. cengiz@istanbul.edu.tr

Neuropediatrics ; 43(3): 159-61, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22610664

Asunto(s)

Encéfalo/patología; Conexinas/genética; Enfermedades Desmielinizantes/genética; Conductos Paramesonéfricos/anomalías; Mutación; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Pelvis/anomalías; Adolescente; Enfermedades Desmielinizantes/patología; Femenino; Humanos; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/patología; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pelvis / Encéfalo / Enfermedades Desmielinizantes / Conexinas / Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Conductos Paramesonéfricos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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