Exploring the spectrum of 3-M syndrome, a primordial short stature disorder of disrupted ubiquitination.

Clayton, Peter E; Hanson, Dan; Magee, Lucia; Murray, Philip G; Saunders, Emma; Abu-Amero, Sayeda N; Moore, Gudrun E; Black, Graeme C M

Clayton, Peter E; Hanson, Dan; Magee, Lucia; Murray, Philip G; Saunders, Emma; Abu-Amero, Sayeda N; Moore, Gudrun E; Black, Graeme C M.

Afiliación

Clayton PE; Developmental Biomedicine, Manchester Academic Health Sciences Centre (MAHSC), School of Biomedicine, University of Manchester, UK. peter.clayton@manchester.ac.uk

Clin Endocrinol (Oxf) ; 77(3): 335-42, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22624670

Asunto(s)

Enanismo/diagnóstico; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Proteínas Portadoras/genética; Niño; Proteínas Cullin/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Diagnóstico Diferencial; Enanismo/tratamiento farmacológico; Enanismo/genética; Enanismo/metabolismo; Femenino; Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Hormona de Crecimiento Humana/uso terapéutico; Humanos; Recién Nacido; Recién Nacido Pequeño para la Edad Gestacional; Masculino; Redes y Vías Metabólicas; Hipotonía Muscular/tratamiento farmacológico; Hipotonía Muscular/genética; Hipotonía Muscular/metabolismo; Mutación; Embarazo; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico; Síndrome de Silver-Russell/genética; Columna Vertebral/anomalías; Columna Vertebral/metabolismo; Ubiquitinación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enanismo / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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