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Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability.
Thevenon, Julien; Lopez, Estelle; Keren, Boris; Heron, Delphine; Mignot, Cyril; Altuzarra, Cecilia; Béri-Dexheimer, Mylène; Bonnet, Céline; Magnin, Eloi; Burglen, Lydie; Minot, Delphine; Vigneron, Jacqueline; Morle, Sophie; Anheim, Mathieu; Charles, Perrine; Brice, Alexis; Gallagher, Louise; Amiel, Jeanne; Haffen, Emmanuel; Mach, Corinne; Depienne, Christel; Doummar, Diane; Bonnet, Marlène; Duplomb, Laurence; Carmignac, Virginie; Callier, Patrick; Marle, Nathalie; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Roze, Virginie; Aral, Bernard; Razavi, Ferechte; Jonveaux, Philippe; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliación
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
J Med Genet ; 49(6): 400-8, 2012 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22693284
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Proteínas de Unión al Calcio / Transactivadores / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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