Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the DMD gene, using the tools included in the eDystrophin online database.

Nicolas, Aurélie; Lucchetti-Miganeh, Céline; Yaou, Rabah Ben; Kaplan, Jean-Claude; Chelly, Jamel; Leturcq, France; Barloy-Hubler, Frédérique; Le Rumeur, Elisabeth

Nicolas, Aurélie; Lucchetti-Miganeh, Céline; Yaou, Rabah Ben; Kaplan, Jean-Claude; Chelly, Jamel; Leturcq, France; Barloy-Hubler, Frédérique; Le Rumeur, Elisabeth.

Afiliación

Nicolas A; Université de Rennes, Rennes, France.

Orphanet J Rare Dis ; 7: 45, 2012 Jul 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22776072

Asunto(s)

Distrofina/genética; Estudios de Asociación Genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutación; Sistemas de Lectura/genética; Adolescente; Biología Computacional; Bases de Datos Genéticas; Exones/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Internet; Masculino; Distrofia Muscular de Duchenne/patología

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofina / Sistemas de Lectura / Distrofia Muscular de Duchenne / Estudios de Asociación Genética / Mutación Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google