A novel splice site mutation in NCSTN underlies a Japanese family with hidradenitis suppurativa.

Nomura, Y; Nomura, T; Sakai, K; Sasaki, K; Ohguchi, Y; Mizuno, O; Hata, H; Aoyagi, S; Abe, R; Itaya, Y; Akiyama, M; Shimizu, H

Nomura, Y; Nomura, T; Sakai, K; Sasaki, K; Ohguchi, Y; Mizuno, O; Hata, H; Aoyagi, S; Abe, R; Itaya, Y; Akiyama, M; Shimizu, H.

Afiliación

Nomura Y; Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.

Br J Dermatol ; 168(1): 206-9, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22834455

Asunto(s)

Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide/genética; Hidradenitis Supurativa/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Estudios de Casos y Controles; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Japón; Masculino; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Hidradenitis Supurativa / Sitios de Empalme de ARN / Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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