A novel mutation in the GCM2 gene causing severe congenital isolated hypoparathyroidism.

Doyle, Daniel; Kirwin, Susan M; Sol-Church, Katia; Levine, Michael A

Doyle, Daniel; Kirwin, Susan M; Sol-Church, Katia; Levine, Michael A.

Afiliación

Doyle D; Division of Endocrinology, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, P.O. Box 269, Wilmington, DE 19803, USA. ddoyle@nemours.org

J Pediatr Endocrinol Metab ; 25(7-8): 741-6, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23155703

Asunto(s)

Hipoparatiroidismo/congénito; Hipoparatiroidismo/genética; Mutación Missense; Proteínas Nucleares/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Familia; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación Missense/fisiología; Linaje; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / Mutación Missense / Hipoparatiroidismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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