Phenotypic variant of Brachydactyly-mental retardation syndrome in a family with an inherited interstitial 2q37.3 microdeletion including HDAC4.

Villavicencio-Lorini, Pablo; Klopocki, Eva; Trimborn, Marc; Koll, Randi; Mundlos, Stefan; Horn, Denise

Villavicencio-Lorini, Pablo; Klopocki, Eva; Trimborn, Marc; Koll, Randi; Mundlos, Stefan; Horn, Denise.

Afiliación

Villavicencio-Lorini P; Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital of Freiburg, Freiburg, Germany.

Eur J Hum Genet ; 21(7): 743-8, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23188045

Asunto(s)

Braquidactilia/genética; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Histona Desacetilasas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Braquidactilia/diagnóstico; Braquidactilia/fisiopatología; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/fisiopatología; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico; Displasia Fibrosa Poliostótica/fisiopatología; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Cromosomas Humanos Par 2 / Trastornos de los Cromosomas / Braquidactilia / Displasia Fibrosa Poliostótica / Histona Desacetilasas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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