Four of the most common mutations in primary hyperoxaluria type 1 unmask the cryptic mitochondrial targeting sequence of alanine:glyoxylate aminotransferase encoded by the polymorphic minor allele.

Fargue, Sonia; Lewin, Jackie; Rumsby, Gill; Danpure, Christopher J

Fargue, Sonia; Lewin, Jackie; Rumsby, Gill; Danpure, Christopher J.

Afiliación

Fargue S; Department of Cell and Developmental Biology, University College London, London WC1E 6BT, United Kingdom.

J Biol Chem ; 288(4): 2475-84, 2013 Jan 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23229545

Asunto(s)

Hiperoxaluria Primaria/genética; Mitocondrias/metabolismo; Mutación; Alanina/genética; Alelos; Animales; Células CHO; Línea Celular; Cricetinae; Cricetulus; Dimerización; Humanos; Cinética; Polimorfismo Genético; Pliegue de Proteína; Transaminasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperoxaluria Primaria / Mitocondrias / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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