Additional evidence that the ryanodine receptor gene (RYR1) causes malignant hyperthermia and severe skeletal malformations.

Kakisaka, Yosuke; Haginoya, Kazuhiro; Takahashi, Yuko; Ochiai, Tatsuhiro; Fujiwara, Ikuma; Kikuchi, Atsuo; Wakusawa, Keisuke; Kobayashi, Satoru; Kikuchi, Hirosato; Ichihara, Yasuko; Takahashi, Shinichiro; Nishino, Ichizo

Kakisaka, Yosuke; Haginoya, Kazuhiro; Takahashi, Yuko; Ochiai, Tatsuhiro; Fujiwara, Ikuma; Kikuchi, Atsuo; Wakusawa, Keisuke; Kobayashi, Satoru; Kikuchi, Hirosato; Ichihara, Yasuko; Takahashi, Shinichiro; Nishino, Ichizo.

Am J Med Genet A ; 161A(1): 234-5, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23239586

Asunto(s)

Disostosis/genética; Hipertermia Maligna/patología; Mutación; Miopatía del Núcleo Central/patología; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Femenino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Miopatía del Núcleo Central / Disostosis / Hipertermia Maligna / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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