Deletion of MAP2K2/MEK2: a novel mechanism for a RASopathy?

Nowaczyk, M J M; Thompson, B A; Zeesman, S; Moog, U; Sanchez-Lara, P A; Magoulas, P L; Falk, R E; Hoover-Fong, J E; Batista, D A S; Amudhavalli, S M; White, S M; Graham, G E; Rauen, K A

Nowaczyk, M J M; Thompson, B A; Zeesman, S; Moog, U; Sanchez-Lara, P A; Magoulas, P L; Falk, R E; Hoover-Fong, J E; Batista, D A S; Amudhavalli, S M; White, S M; Graham, G E; Rauen, K A.

Afiliación

Nowaczyk MJ; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada; Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Canada.

Clin Genet ; 85(2): 138-46, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23379592

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 19/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patología; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Insuficiencia de Crecimiento/patología; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/patología; MAP Quinasa Quinasa 2/genética; Fenotipo; Transducción de Señal/genética; Adolescente; Western Blotting; Preescolar; Estudios de Cohortes; Facies; Humanos; Lactante; MAP Quinasa Quinasa 2/metabolismo; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Proteína Oncogénica p21(ras)/genética; Fosfoproteínas/genética; Fosfoproteínas/metabolismo; Eliminación de Secuencia/genética

Palabras clave

CFC; MAP2K2; MEK2; RASopathy; Ras/MAPK pathway; cardio-facio-cutaneous syndrome; deletion 19p13.3

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 19 / Displasia Ectodérmica / Transducción de Señal / MAP Quinasa Quinasa 2 / Insuficiencia de Crecimiento / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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