Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism.

Grønskov, Karen; Dooley, Christopher M; Østergaard, Elsebet; Kelsh, Robert N; Hansen, Lars; Levesque, Mitchell P; Vilhelmsen, Kaj; Møllgård, Kjeld; Stemple, Derek L; Rosenberg, Thomas

Grønskov, Karen; Dooley, Christopher M; Østergaard, Elsebet; Kelsh, Robert N; Hansen, Lars; Levesque, Mitchell P; Vilhelmsen, Kaj; Møllgård, Kjeld; Stemple, Derek L; Rosenberg, Thomas.

Afiliación

Grønskov K; Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. karen.groenskov@regionh.dk

Am J Hum Genet ; 92(3): 415-21, 2013 Mar 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23395477

Asunto(s)

Albinismo/genética; Diferenciación Celular/genética; Cromosomas Humanos Par 10; Codón sin Sentido; Genes Recesivos; Melanocitos/metabolismo; Albinismo/metabolismo; Albinismo/patología; Animales; Aberraciones Cromosómicas; Mapeo Cromosómico/métodos; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Homocigoto; Humanos; Masculino; Melanocitos/patología; Pigmentación/genética; Epitelio Pigmentado de la Retina/metabolismo; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 10 / Diferenciación Celular / Albinismo / Codón sin Sentido / Genes Recesivos / Melanocitos Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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