Severe short stature due to 3-M syndrome with a novel OBSL1 gene mutation.

Demir, Korcan; Altincik, Ayça; Böber, Ece

Demir, Korcan; Altincik, Ayça; Böber, Ece.

Afiliación

Demir K; Department of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 26(1-2): 147-50, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23457316

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Enanismo/genética; Hipotonía Muscular/genética; Adolescente; Estatura/genética; Niño; Enanismo/complicaciones; Enanismo/diagnóstico por imagen; Enanismo/etiología; Estudios de Seguimiento; Humanos; Lactante; Masculino; Hipotonía Muscular/complicaciones; Hipotonía Muscular/diagnóstico por imagen; Mutación Missense/fisiología; Radiografía; Índice de Severidad de la Enfermedad; Columna Vertebral/anomalías; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas del Citoesqueleto / Enanismo / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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