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Altered splicing of ATP6AP2 causes X-linked parkinsonism with spasticity (XPDS).
Hum Mol Genet ; 22(16): 3259-68, 2013 Aug 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23595882

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Receptores de Superficie Celular / Trastornos Parkinsonianos / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Cromosomas Humanos X / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Receptores de Superficie Celular / Trastornos Parkinsonianos / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Cromosomas Humanos X / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos